§ 35. Генетика людини. Медико-генетичне консультування

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

Поміркуй, як можна застосувати близнюковий метод у розслідуванні природи успадкування деяких ознак. Чому цей метод може дати цінну інформацію для генетиків?

Близнюковий метод застосовують шляхом порівняння прояву різних ознак у однояйцевих (монозиготних) близнюків, які мають ідентичний геном, та різнояйцевих (дизиготних) близнюків. Якщо однояйцеві близнюки зростають у різних умовах навколишнього середовища, відмінності між ними будуть зумовлені саме зовнішніми чинниками, а не генами. Цей метод дає генетикам цінну інформацію, оскільки дозволяє чітко оцінити співвідношення впливу спадковості та умов середовища на формування ознак і розвиток захворювань.

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. У жінок в ядрі клітин можна виявити тільце Барра: ущільнений хроматин, що є інактивованою щільно упакованою Х-хромосомою. Адже у клітинах жінок та інших самиць ссавців одна з Х-хромосом зазнає епігенетичного впливу — повністю інактивується. За яких змін каріотипу тільце Барра можуть виявити у чоловіків і два тільця Барра у жінок?

Тільце Барра є інактивованою Х-хромосомою, а його кількість у клітині дорівнює загальній кількості Х-хромосом мінус одна. У чоловіків тільце Барра виявляють у разі наявності додаткової Х-хромосоми, наприклад при синдромі Клайнфельтера з каріотипом XXY. Два тільця Барра виявляють у жінок із каріотипом XXX внаслідок трисомії за Х-хромосомою.

2. У нормальному гені β-ланцюга гемоглобіну в певній ділянці ДНК закодовано глутамінову кислоту (Глу). Внаслідок мутації в цьому самому триплеті відбувається її заміна на іншу амінокислоту — валін (Вал), що призводить до серпоподібноклітинної анемії. Які нуклеотидні зміни могли відбутися в матричному ланцюзі ДНК? Поясни, чому навіть така невелика зміна може впливати на форму еритроцитів.

У матричному ланцюзі ДНК відбулася точкова мутація, за якої тимін замінився на аденін (триплет CTC змінився на CAC або CTT на CAT), що призвело до заміни кодону іРНК GAG (або GAA) на GUG (або GUA). Заміна розчинної гідрофільної глутамінової кислоти на неполярну гідрофобну амінокислоту валін змінює просторову структуру гемоглобіну, через що в умовах нестачі кисню його молекули полімеризуються в довгі нитки та деформують еритроцити, надаючи їм серпоподібної форми.

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Які методи досліджень використовують у генетиці людини?

У генетиці людини використовують генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічні, молекулярно-біологічні та інші методи досліджень.

2. Якою — домінантною чи рецесивною — є ознака непереносимості лактози? Обґрунтуй свої міркування.

Ознака непереносимості лактози є рецесивною. Це підтверджується аналізом родоводу (мал. 35.1), у якому в батьків із нормальною переносимістю лактози народжуються діти з лактозною інтолерантністю, що свідчить про приховане гетерозиготне носійство рецесивного алеля в батьків.

3. Уклади гіпотетичний родовід успадкування будь-якої домінантної і рецесивної ознаки.

Для складання гіпотетичного родоводу обрано ознаку праворукості (домінантний алель A) та ліворукості (рецесивний алель a).

I покоління:

• Батько: праворукий, гетерозигота (Aa)
• Мати: ліворука, гомозигота (aa)

II покоління (діти):

• Син 1: праворукий (Aa)
• Дочка 1: ліворука (aa)
• Дочка 2: праворука (Aa)

III покоління (нащадки від Сина 1 (Aa) та його праворукої гетерозиготної дружини (Aa)):

• Онук 1: праворукий (AA)
• Онука 1: праворука (Aa)
• Онука 2: ліворука (aa)

[!NOTE]
Промпт для створення зображення:
A detailed schematic pedigree chart diagram illustrating autosomal dominant and recessive inheritance of right-handedness and left-handedness over three generations. Standard pedigree symbols: squares for males, circles for females, shaded symbols for the recessive trait of left-handedness, unshaded symbols for the dominant trait of right-handedness. Clear Ukrainian text labels: “I покоління”, “II покоління”, “III покоління”, “Праворукість”, “Ліворукість”. White background, clean educational textbook style.

4. Наведи приклади захворювань людини, що спричиняються геномними і генними мутаціями.

Геномними мутаціями спричиняються такі захворювання, як синдром Дауна (наявність додаткової 21-ї хромосоми), синдром Клайнфельтера (каріотип XXY), синдром Шерешевського — Тернера (каріотип X0) та інші порушення кількості хромосом.
Генними мутаціями спричиняються такі захворювання, як гемофілія, альбінізм, муковісцидоз, фенілкетонурія та серпоподібноклітинна анемія.

5. Чому частота алеля мутантного гемоглобіну, що спричиняє серпоподібноклітинну анемію, має високу частоту у популяціях мешканців тропіків? Скоритайся матеріалами в e-ДОДАТКУ (завдання 35.3).

Мутантний алель гемоглобіну має високу частоту у популяціях мешканців тропіків тому, що гетерозиготні носії цього алеля мають підвищену вроджену стійкість до малярії. У тропічних регіонах малярія є дуже поширеним і смертельно небезпечним захворюванням, тому природний добір зберігає мутантний алель у популяціях завдяки перевазі гетерозигот у виживанні.

6. У групах дослідіть, як виникла і успадковується здатність переносити лактозу молока в дорослому віці. Виконайте в e-ДОДАТКУ завдання 35.4.

Здатність переносити лактозу в дорослому віці виникла приблизно 10 тисяч років тому у популяціях людей, які займалися скотарством, внаслідок мутації в регуляторному гені, яка забезпечує постійний синтез ферменту лактази впродовж усього життя. Ця здатність (лактозна толерантність) успадковується як аутосомно-домінантна ознака, тоді як втрата здатності розщеплювати лактозу (лактозна непереносимість) є рецесивною ознакою.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

1. Назви три факти, які ти дізнався/дізналася після опанування параграфа.

Перший факт: Синдром Дауна спричинений геномною мутацією, а саме появою додаткової 21-ї хромосоми в каріотипі людини.
Другий факт: Близнюковий метод вивчення однояйцевих близнят дає змогу оцінити ступінь впливу спадковості та зовнішнього середовища на формування різних ознак.
Третій факт: Здатність дорослих людей засвоювати лактозу молока виникла внаслідок мутації в регуляторному гені, який перешкоджає вимкненню гена лактази з віком.

2. Закінчи одне з речень: Я став/стала більш обізнаним/обізнаною щодо… Мене здивувало… Я побачив/побачила зв’язок…

Я став більш обізнаним щодо того, як медико-генетичне консультування та дотримання спеціальної дієти допомагають запобігти розвитку важких патологій у дітей із фенілкетонурією.

3. З якими перешкодами ти зіткнувся/зіткнулася під час опанування параграфа? Як ти подолав/подолала труднощі?

Під час опанування параграфа складність полягала в розрізненні геномних і генних мутацій, але повторний аналіз схем каріотипів та прикладів захворювань у тексті допоміг мені зрозуміти цю різницю.

4. Де і як ти зможеш використати знання і набутий досвід?

Ці знання допоможуть мені краще розуміти роль генетики у збереженні здоров’я, значення генетичного обстеження під час планування сім’ї та важливість правильного харчування залежно від індивідуальних особливостей організму.