§ 32 Види мутацій. Мутагени

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

Мутації є змінами геному. Поміркуй, які мутації і за яких умов не успадковуються нащадками. Запропонуй якомога більше прикладів і аргументуй кожен із них.

Нащадкам не передаються такі мутації:

1. Соматичні мутації за статевого розмноження: якщо мутація виникає в клітинах тіла (наприклад, зміна в клітинах шкіри під дією сонця спричинила родимку або пухлину), вона зникає разом зі смертю організму. Під час статевого розмноження передаються тільки гени статевих клітин.
2. Летальні мутації на ранніх стадіях: якщо тяжке порушення призводить до загибелі зародка або особини до настання статевої зрілості, цей організм просто не залишає потомства.
3. Мутації, що спричиняють безпліддя: порушення кількості хромосом у багатьох тварин унеможливлює нормальний мейоз, тому особина не утворює життєздатних гамет і не передає свої гени.
4. Мутації в статевих клітинах, які не взяли участі в заплідненні: якщо уражений сперматозоїд чи яйцеклітина гинуть і не зливаються з іншою гаметою, мутація не потрапляє до наступного покоління.

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. На малюнку 32.1 зображено каріотипи чотирьох гіпотетичних організмів (А–Г) одного виду. Якою літерою позначено вихідний варіант? Який каріотип утворився внаслідок поліплоїдії? Анеуплоїдії (зокрема, трисомії і моносомії)?

Вихідний диплоїдний варіант позначено літерою А, тому що кожна з трьох пар містить рівно по дві гомологічні хромосоми.

Унаслідок поліплоїдії утворився каріотип В, де відбулося кратне збільшення всього набору, і кожна група містить по три хромосоми (триплоїд).

Унаслідок анеуплоїдії утворилися каріотипи Б і Г: каріотип Б є прикладом трисомії (у другій парі присутня одна зайва хромосома), а каріотип Г — прикладом моносомії (у третій парі втрачено одну хромосому).

2. Яка з точкових мутацій гена — заміна чи випадіння нуклеотиду — може більше вплинути на зміну амінокислотного складу білка, кодованого цим геном? Відповідь обґрунтуй. Можеш скористатися симуляцією на LearnGenetics (виконай в e-ДОДАТКУ завдання 32.1).

Більше вплине випадіння нуклеотиду.

Заміна одного нуклеотиду торкається лише одного триплету, тому в білку може змінитися щонайбільше одна амінокислота, а через виродженість генетичного коду склад може взагалі не змінитися. Випадіння нуклеотиду спричиняє зсув рамки зчитування для всіх наступних триплетів. Це повністю спотворює послідовність амінокислот після місця мутації або веде до появи передчасного стоп-кодону, тому утворюється нефункціональний білок.

Змоделюй можливий вплив генних мутацій на просторову структуру білка (виконай в e-ДОДАТКУ завдання 32.2).

Вплив різних типів генних мутацій на структуру білка:

1. Заміна без зміни амінокислоти (мовчазна): амінокислотний ланцюг не змінюється, просторова структура білка повністю зберігається, і він нормально виконує свою функцію.
2. Заміна зі зміною амінокислоти: у ланцюзі з’являється залишок з іншими властивостями, що порушує зв’язки між ділянками білка. Це викликає локальну деформацію його форми, а якщо заміна сталася в активному центрі, білок втрачає активність.
3. Випадіння або вставка нуклеотиду: зсув рамки зчитування веде до синтезу зовсім іншої послідовності амінокислот або до передчасного обриву ланцюга. За таких умов білок не може набути правильної вторинної та третинної форми і повністю втрачає свої властивості.

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Які мутації можуть впливати на окремий організм? Яке значення мутацій в еволюції?

На окремий організм впливають соматичні мутації (викликають локальні зміни клітин тіла чи пухлини) і генеративні мутації, отримані від батьків. За наслідками вони можуть бути нейтральними, шкідливими або корисними для життя особини. В еволюції мутації мають вирішальне значення: вони створюють нові варіанти генів та забезпечують спадкову різноманітність, з якої природний добір відбирає найбільш пристосовані форми.

2. У чому полягають відмінності між геномними і генними мутаціями?

Геномні мутації змінюють кількість цілих хромосом у клітині, призводячи до появи зайвих наборів чи окремих зайвих або відсутніх хромосом. Генні мутації відбуваються на молекулярному рівні всередині одного гена і полягають у заміні, випадінні або вставці окремих нуклеотидів у ланцюзі ДНК.

3. Скористайся малюнком 32.2 (с. 141) і опиши деякі види хромосомних мутацій.

За малюнком 32.2 розрізняють такі перебудови окремих хромосом:

• Втрата (делеція) — відрив і втрата певної ділянки хромосоми.
• Дуплікація — подвоєння фрагмента хромосоми.
• Інверсія — розрив і розворот внутрішньої ділянки хромосоми на 180°.
• Транслокація — перенесення відірваної ділянки однієї хромосоми на іншу, негомологічну хромосому.

4. Які з мутацій — соматичні чи генеративні — відіграють важливішу роль в еволюції? Обґрунтуй.

Важливішу роль відіграють генеративні мутації. Вони виникають у статевих клітинах і передаються наступним поколінням під час розмноження, поповнюючи генетичний фонд популяції. Соматичні мутації обмежуються лише клітинами тіла одного організму і нащадкам під час статевого розмноження не передаються, тому не впливають на еволюцію популяцій.

5. Які типи мутацій (за масштабом) можна виявити цитологічними методами?

За допомогою світлового чи електронного мікроскопа можна виявити геномні мутації (зміну числа хромосом) та хромосомні мутації (великі розриви, втрати чи обміни ділянками). Генні мутації виявити цитологічно неможливо, оскільки вони відбуваються на рівні окремих нуклеотидів і потребують молекулярно-генетичних методів аналізу.

6. На основі додаткової інформації підготуй повідомлення про види мутагенів та їх вплив на організм людини.

Мутагени — це фактори довкілля, дія яких підвищує частоту виникнення мутацій. Їх поділяють на три основні групи:

• Фізичні мутагени: рентгенівське, радіоактивне та ультрафіолетове випромінювання. Вони розривають хімічні зв’язки в молекулах ДНК і спричиняють пошкодження клітин шкіри, променеву хворобу та онкологічні пухлини.
• Хімічні мутагени: пестициди, важкі метали, бензопірен тютюнового диму, формальдегід і промислові викиди. Потрапляючи в організм, ці сполуки змінюють структуру основ ДНК і викликають помилки під час клітинного поділу.
• Біологічні мутагени: віруси (ВІЛ, вірус папіломи людини, гепатити), які вбудовують свій спадковий матеріал у ДНК клітини або токсини деяких паразитів і бактерій.

Дія будь-яких мутагенів небезпечна тим, що пошкодження соматичних клітин прискорює старіння тканин і підвищує ризик виникнення раку, а пошкодження гамет може викликати вади розвитку та спадкові хвороби в майбутніх поколінь.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

1. Назви три факти, які ти дізнався/дізналася після опанування параграфа.

• За масштабом змін мутації поділяють на геномні, хромосомні та генні (точкові).
• Поліплоїдія поширена серед рослин і часто збільшує їхні розміри та врожайність, а для тварин вона здебільшого смертельна.
• Клітини мають власні ферментні системи репарації, які знаходять і ремонтують пошкодження в молекулах ДНК.

2. Закінчи одне з речень: Я став/стала більш обізнаним/обізнаною щодо… Мене здивувало… Я побачив/побачила зв’язок…

Я став більш обізнаним щодо різниці між генними та хромосомними мутаціями й тепер добре розумію, чому випадіння нуклеотиду набагато небезпечніше за його просту заміну.

3. З якими перешкодами ти зіткнувся/зіткнулася під час опанування параграфа? Як ти подолав/подолала труднощі?

Було нелегко розібратися у схемах перебудов хромосом (інверсія, транслокація, дуплікація), але уважне зіставлення стрілок на малюнку 32.2 допомогло зрозуміти різницю між ними.

4. Де і як ти зможеш використати знання і набутий досвід?

Ці знання допоможуть мені свідомо піклуватися про здоров’я: користуватися захисним кремом проти надмірного сонця, уникати тютюнового диму й токсичних речовин, щоб зменшити дію мутагенів на організм.