§ 32 Види мутацій. Мутагени

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

Мутації є змінами геному. Поміркуй, які мутації і за яких умов не успадковуються нащадками. Запропонуй якомога більше прикладів і аргументуй кожен із них.

Нащадками не успадковуються такі види мутацій за відповідних умов:

1. Соматичні мутації за статевого розмноження:

• Приклад: Мутація у клітинах шкіри людини, що виникла через ультрафіолетове випромінювання та призвела до появи родимки або меланоми.
• Аргументація: Ця зміна локалізована лише в соматичних клітинах тіла. Під час статевого розмноження нащадкам передається генетична інформація виключно через статеві клітини (гамети).

2. Летальні мутації на ранніх етапах розвитку:

• Приклад: Важкі хромосомні аномалії чи критичні генні порушення, через які зародок гине на ранніх стадіях ембріогенезу.
• Аргументація: Організм з такою мутацією не гине після народження, а помирає до досягнення статевої зрілості, тому не залишає нащадків і не передає генетичну зміну далі.

3. Мутації, що спричиняють стерильність (безпліддя):

• Приклад: Зміни кількості хромосом у тварин (наприклад, поліплоїдія або деякі види анеуплоїдії), які порушують процес мейозу.
• Аргументація: Такі організми нездатні формувати життєздатні гамети, через що не можуть розмножуватися і передавати свою мутацію наступним поколінням.

4. Генеративні мутації у гаметах, які не брали участі у заплідненні:

• Приклад: Виникнення точкової мутації в окремому сперматозоїді або яйцеклітині, які загинули і не злилися під час запліднення.
• Аргументація: Мутація зникає разом із гаметою, оскільки новий організм із неї не розвинувся.

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. На малюнку 32.1 зображено каріотипи чотирьох гіпотетичних організмів (А–Г) одного виду. Якою літерою позначено вихідний варіант? Який каріотип утворився внаслідок поліплоїдії? Анеуплоїдії (зокрема, трисомії і моносомії)?

Вихідний диплоїдний варіант позначено літерою А, оскільки у кожній із трьох хромосомних пар міститься рівно по дві гомологічні хромосоми.

Внаслідок поліплоїдії (триплоїдії) утворився каріотип В, де відбулося кратне збільшення всього набору — кожна пара містить по три хромосоми.

Внаслідок анеуплоїдії утворилися каріотипи Б та Г: каріотип Б є результатом трисомії (у другій парі є одна зайва хромосома), а каріотип Г є результатом моносомії (у третій парі відсутня одна хромосома).

2. Яка з точкових мутацій гена — заміна чи випадіння нуклеотиду — може більше вплинути на зміну амінокислотного складу білка, кодованого цим геном? Відповідь обґрунтуй. Можеш скористатися симуляцією на LearnGenetics (виконай в e-ДОДАТКУ завдання 32.1).

Більше вплине випадіння нуклеотиду.

Заміна одного нуклеотиду змінює лише один триплет, тому в білку може змінитися максимум одна амінокислота або склад взагалі не зміниться через виродженість генетичного коду. Випадіння ж нуклеотиду спричиняє зсув рамки зчитування для всіх наступних триплетів. Це повністю змінює послідовність амінокислот після місця мутації або призводить до появи передчасного стоп-кодону, через що синтезується нефункціональний білок.

Змоделюй можливий вплив генних мутацій на просторову структуру білка (виконай в e-ДОДАТКУ завдання 32.2).

Модель впливу генних мутацій на просторову структуру білка:

1. Заміна нуклеотиду без зміни амінокислоти (синонімічна мутація):
   Первинна амінокислотна послідовність зберігається -> Вторинна та третинна просторові структури білка залишаються незмінними -> Білок виконує свою функцію.

2. Заміна нуклеотиду зі зміною однієї амінокислоти:
   Змінюється одна амінокислота в ланцюгу -> Порушуються окремі хімічні зв’язки (водневі, дисульфідні чи іонні) -> Локально змінюється згортання білка; якщо заміна відбулася в активному центрі, білок втрачає функціональну активність.

3. Випадіння або вставка нуклеотиду (зсув рамки зчитування):
   Повністю змінюється послідовність амінокислот або виникає передчасний стоп-кодон -> Білок не здатен сформувати правильну третинну структуру чи залишається недосинтезованим -> Просторова структура повністю руйнується, білок стає нефункціональним.

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Які мутації можуть впливати на окремий організм? Яке значення мутацій в еволюції?

На окремий організм можуть впливати як соматичні, так і генеративні мутації. За своїм ефектом вони бувають шкідливими (спричиняють спадкові хвороби, пухлини чи загибель), нейтральними (зумовлюють дрібні варіанти ознак зовнішності без впливу на життєздатність) або корисними (підвищують пристосованість до умов середовища).

Значення мутацій в еволюції полягає в тому, що вони є головним джерелом первинного спадкового матеріалу та нових алелів генів. Мутації створюють генетичну різноманітність у популяціях, на основі якої діє природний добір, забезпечуючи адаптацію видів до змін довкілля та появу нових форм життя.

2. У чому полягають відмінності між геномними і генними мутаціями?

Геномні мутації полягають у зміні кількості хромосом у клітині, наприклад у збільшенні чи зменшенні кількості повних хромосомних наборів або окремих хромосом. Генні мутації відбуваються на молекулярному рівні в межах одного гена та пов’язані зі зміною послідовності нуклеотидів у ДНК шляхом їх заміни, випадіння або вставки.

3. Скористайся малюнком 32.2 (с. 141) і опиши деякі види хромосомних мутацій.

За малюнком 32.2 розрізняють такі види хромосомних мутацій:

• Делеція (втрата) — випадіння ділянки хромосоми.
• Дуплікація — подвоєння певної ділянки хромосоми.
• Інверсія — розворот ділянки хромосоми на 180 градусов.
• Транслокація — переміщення ділянки хромосоми на іншу, негомологічну хромосому.

4. Які з мутацій — соматичні чи генеративні — відіграють важливішу роль в еволюції? Обґрунтуй.

Важливішу роль в еволюції відіграють генеративні мутації. Вони виникають у статевих клітинах або їхніх попередниках, тому передаються нащадкам під час статевого розмноження і забезпечують генетичну різноманітність популяції, яка є матеріалом для природного добору. Соматичні мутації виникають у клітинах тіла і наступним поколінням не передаються.

5. Які типи мутацій (за масштабом) можна виявити цитологічними методами?

Цитологічними методами шляхом мікроскопічного дослідження структури та кількості хромосом можна виявити геномні мутації (зміни кількості хромосом) та хромосомні мутації (великі перебудови структури хромосом). Генні мутації за допомогою мікроскопа виявити неможливо, оскільки вони відбуваються на рівні окремих нуклеотидів.

6. На основі додаткової інформації підготуй повідомлення про види мутагенів та їх вплив на організм людини.

Мутагени — це фактори навколишнього середовища, які спричиняють мутації. За походженням їх поділяють на три групи:

1. Фізичні мутагени — іонізуюче та ультрафіолетове випромінювання, надмірно високі або низькі температури. Вони спричиняють розриви в молекулах ДНК, що може призводити до розвитку променевої хвороби та онкологічних захворювань шкіри.
2. Хімічні мутагени — бензопірен тютюнового диму, пестициди, формальдегід, важкі метали та вільні радикали. Ці речовини реагують з нуклеотидами, спричиняючи помилки під час реплікації ДНК і виникнення злоякісних пухлин.
3. Біологічні мутагени — віруси (наприклад, ВІЛ, вірус папіломи людини), а також токсини бактерій і паразитів. Вони можуть вбудовувати свою нуклеїнову кислоту в геном клітин хазяїна або викликати пошкодження ДНК внаслідок тривалого запалення.

Вплив мутагенів на організм людини є небезпечним, оскільки ураження соматичних клітин збільшує ризик онкологічних захворювань, а ураження статевих клітин може призвести до появи спадкових патологій у нащадків.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

1. Назви три факти, які ти дізнався/дізналася після опанування параграфа.

• За масштабом змін генетичного матеріалу мутації поділяють на геномні, хромосомні та генні.
• Поліплоїдія часто виникає в рослин і збільшує їхню вегетативну масу, тоді як для тварин вона зазвичай є смертельною.
• Мутагени бувають фізичного, хімічного та біологічного походження.

2. Закінчи одне з речень: Я став/стала більш обізнаним/обізнаною щодо… Мене здивувало… Я побачив/побачила зв’язок…

Я став більш обізнаним щодо того, як чинники довкілля можуть змінювати структуру молекули ДНК і викликати захворювання.

3. З якими перешкодами ти зіткнувся/зіткнулася під час опанування параграфа? Як ти подолав/подолала труднощі?

Спочатку мені було складно відрізнити види хромосомних мутацій, проте уважний розгляд схеми на малюнку 32.2 допомог зрозуміти механізм кожної перебудови.

4. Де і як ти зможеш використати знання і набутий досвід?

Отримані знання допоможуть мені свідомо дбати про своє здоров’я, зокрема використовувати сонцезахисний крем для захисту від ультрафіолетового випромінювання та уникати контакту зі шкідливими хімічними речовинами й тютюновим димом.