§ 28. Генетика статі. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

Якщо кошеня має черепахове забарвлення, можна бути упевненим, що це кішечка, а не кіт. Коти з таким забарвленням трапляються дуже рідко. Чому так?

Ген забарвлення шерсті у котів розташований у Х-хромосомі. Кішки мають дві Х-хромосоми (XX), тому можуть бути гетерозиготними й нести одночасно алелі чорного та рудого кольору, що дає черепахове забарвлення. Коти мають лише одну Х-хромосому ($XY$), тому бувають або тільки чорними, або тільки рудими. Черепаховий кіт може з’явитися лише через рідкісну генетичну мутацію, коли він має зайву Х-хромосому (каріотип $XXY$).

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. На малюнку 28.1 зображено успадкування двох різних ознак. Серед індивідів у зображених родоводах обидві ознаки проявилися лише у чоловіків. Чи можуть трапитися жінки з ознаками, позначеними на родоводах А і Б? Поясни, як успадковуються ці ознаки і чому їх називають зчепленими зі статтю.

На родоводі А ознака рецесивна і зчеплена з Х-хромосомою, тому жінки з нею можуть трапитися, якщо успадкують рецесивний алель від обох батьків (генотип $X^a X^a$). На родоводі Б ознака зчеплена з Y-хромосомою, тому жінки з нею з’явитися не можуть через відсутність Y-хромосоми.

Ці ознаки називають зчепленими зі статтю, бо їхні гени лежать у статевих хромосомах (Х або Y). За родоводами видно, що на схемі А ознака передається через матерів-носійок до їхніх синів, а на схемі Б — строго по прямій чоловічій лінії від батька до всіх його синів.

2. У мишей в Х-хромосомі виявили ген F, рецесивний алель якого (f) є летальним, і в гомозиготному стані призводить до загибелі ембріонів на ранніх етапах. Визнач співвідношення в F1 за статтю, якщо самиця — гетерозиготна? Поміркуй, чому в умові не вказано генотип самця.

Генотип самця не вказано, бо дорослий живий самець може мати тільки генотип $X^F Y$. Особини з алелем $X^f Y$ гинуть ще під час ембріонального розвитку.

У схрещуванні гетерозиготної самиці ($X^F X^f$) і живого самця ($X^F Y$) нащадки отримують генотипи: $X^F X^F$ (жива самиця), $X^F X^f$ (жива самиця), $X^F Y$ (живий самець) і $X^f Y$ (загиблий ембріон самця). Співвідношення статей серед живих народжених мишенят у $F_1$ становить 2 самиці : 1 самець.

28.2. Робота з інформацією

ПРИКЛАД ЗАДАЧА ІЗ РОЗВ’ЯЗАННЯМ

Дальтонізм — рецесивна ознака. Ген дальтонізму (d) і нормального кольоросприйняття (D) локалізований в Х-хромосомі. Які діти можуть народитися від шлюбу чоловіка-дальтоніка з жінкою, яка має нормальне кольоросприйняття і не є носієм дальтонізму?

Усі діти в цій родині матимуть нормальний колірний зір, проте всі доньки будуть носійками гена дальтонізму:

• Генотипи батьків: $P: ♀ X^D X^D \times ♂ X^d Y$

• Гамети: у матері $X^D$; у батька $X^d$, $Y$

• Діти $F_1$: $X^D X^d$ (дівчатка з нормальним зором, носійки) та $X^D Y$ (хлопчики з нормальним зором)

ЗАДАЧІ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО РОЗВ’ЯЗАННЯ

1. Чоловік з дальтонізмом одружується з жінкою з нормальним колірним зором, у батька якої був дальтонізм. Який зір може бути у їхніх дітей?

Ймовірність народження дитини з дальтонізмом становить 50% незалежно від статі.

• Мати здорова, але отримала $X^d$ від свого батька, отже її генотип $X^D X^d$; генотип батька $X^d Y$.

• Діти: $X^D X^d$ (донька з нормальним зором, носійка — 25%), $X^d X^d$ (донька з дальтонізмом — 25%), $X^D Y$ (син з нормальним зором — 25%), $X^d Y$ (син з дальтонізмом — 25%).

2. У дрозофіли ген, що визначає колір очей, локалізований в Х-хромосомі. Мухи дикої раси мають червоні очі, що визначається домінантним алелем А (самки ХАХА, самці ХАY). Рецесивний алель а визначає біле забарвлення очей.

а) Гомозиготна червоноока самка схрещена з білооким самцем. Який колір очей нащадків першого і другого поколінь?

У першому поколінні ($F_1$) усі мухи будуть червоноокими ($♀ X^A X^a$,$♂ X^A Y$).
У другому поколінні ($F_2$) усі самки матимуть червоні очі ($X^A X^A$ та $X^A X^a$), а серед самців відбудеться розщеплення 1 : 1 — 50% червонооких ($X^A Y$) і 50% білооких ($X^a Y$).

б) Білоока самка схрещена з червонооким самцем. Який колір очей в F1?

Відбувається крис-крос успадкування: усі самки в $F_1$ будуть червоноокими гетерозиготами ($X^A X^a$), а всі самці — білоокими ($X^a Y$).

3. У домашньої кішки гени рудого (В1) і чорного (В2) забарвлення є кодомінантними і локалізовані в Х-хромосомі. Гетерозиготи мають черепахове забарвлення. Якими можуть бути кошенята, якщо схрещено:

а) чорного кота і руду кішку?

• Схрещування: $♀ X^{B_1} X^{B_1} \times ♂ X^{B_2} Y$
• Кошенята: усі кішечки будуть черепаховими ($X^{B_1} X^{B_2}$), а всі котики — рудими ($X^{B_1} Y$).

б) чорного кота і черепахову кішку?

• Схрещування: $♀ X^{B_1} X^{B_2} \times ♂ X^{B_2} Y$
• Кошенята: 25% черепахових кішок ($X^{B_1} X^{B_2}$), 25% чорних кішок ($X^{B_2} X^{B_2}$), 25% рудих котів ($X^{B_1} Y$) і 25% чорних котів ($X^{B_2} Y$).

4. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) зумовлене геном, локалізованим в Y-хромосомі. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини з такою аномалією, якщо цю ознаку має батько?

Загальна ймовірність для будь-якої новонародженої дитини складає 50% (якщо народиться хлопчик — 100%, якщо дівчинка — 0%, бо Y-хромосома передається суто всім синам).

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Як і коли може визначатися стать організму?

Стать організму визначається в один із трьох періодів:

• до запліднення — залежно від розміру яйцеклітини або середовища, куди вона потрапила (у коловерток, черва бонелії);
• під час запліднення — за поєднанням статевих хромосом у зиготі (у більшості роздільностатевих організмів, зокрема ссавців і птахів);
• після запліднення — під дією зовнішніх чинників, наприклад температури інкубації яєць (у крокодилів і деяких черепах).

2. Поясни, чому співвідношення самиць і самців при народженні зазвичай становить 1 : 1 (скористайся мал. 28.2, с. 125).

Це співвідношення забезпечується тим, що одна стать є гомогаметною і продукує гамети одного сорту, а друга — гетерогаметною і утворює два сорти гамет у рівній кількості (по 50%). Наприклад, у ссавців усі яйцеклітини несуть Х-хромосому, а половина сперматозоїдів несе Х-хромосому і половина — Y-хромосому. Їхнє випадкове злиття під час запліднення дає рівні частки зигот XX та $XY$ (1 : 1).

3. Склади схеми утворення гамет і запліднення для систем ZW і Х0 (орієнтуйся на мал. 28.2 і 28.3, с. 125).

Для системи ZW (птахи, метелики):

• Батьки (P): ♀ $ZW$ × ♂ $ZZ$
• Гамети (G): від ♀ — $Z$, $W$ (по 50%); від ♂ — тільки $Z$ (100%)
• Покоління ($F_1$): $ZZ$ (50% самці), $ZW$ (50% самиці)

Для системи Х0 (сарана, клопи):

• Батьки (P): ♀ XX × ♂ $X0$
• Гамети (G): від ♀ — тільки X (100%); від ♂ — X (50%), 0 (50%, без статевої хромосоми)
• Покоління ($F_1$): XX (50% самиці), $X0$ (50% самці)

4. У якому з варіантів механізмів визначення статі співвідношення серед нащадків відмінне від 1 : 1? Обґрунтуй свої міркування.

Співвідношення відмінне від 1 : 1 у гапло-диплоїдній системі (медоносні бджоли та інші перетинчастокрилі), а також при визначенні статі температурою після запліднення (черепахи, крокодили). У бджіл самці розвиваються без запліднення шляхом партеногенезу ($n$), а самиці — із запліднених яєць ($2n$). Кількість відкладених запліднених і незапліднених яєць регулюється маткою та потребами бджолиної сім’ї, тому в гнізді робочих бджіл (самиць) значно більше, ніж трутнів (самців).

5. Чи може чоловік з дальтонізмом передати цю ознаку сину? Онуку А (сину свого сина)? Онуку Б (сину своєї доньки)? Обґрунтуй.

Чоловік з дальтонізмом має генотип $X^d Y$.

• Сину він не може передати цю ознаку, оскільки передає йому виключно Y-хромосому, а ген дальтонізму міститься в Х-хромосомі.
• Онуку А ознаку він не передасть, бо його син не отримав алель дальтонізму і не може передати його далі.
• Онуку Б він може передати ознаку: свою Х-хромосому з алелем дальтонізму ($X^d$) чоловік обов’язково передає доньці, а донька з імовірністю 50% передає її своєму синові (онуку Б), у якого проявиться дальтонізм.

6. Які ознаки називають зчепленими зі статтю? В чому відмінність успадкування ознак, гени яких локалізовані в Х-хромосомі і в Y-хромосомі? (Скористайся мал. 28.1, с. 124.)

Зчепленими зі статтю називають ознаки, за які відповідають гени, локалізовані в статевих хромосомах (X або $Y$).

Гени Y-хромосоми передаються суто по батьківській лінії від батька до всіх його синів і ніколи не потрапляють до доньок (родовід Б). Гени Х-хромосоми батько передає тільки донькам, тоді як сини отримують Х-хромосому лише від матері (родовід А). Крім того, у чоловіків Х-зчеплені рецесивні ознаки проявляються завжди, навіть в одинарній дозі, бо Y-хромосома не містить відповідних алелів.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

• Факт: Дізнався про системи хромосомного визначення статі ($XY$, $ZW$, $X0$, гапло-диплоїдну), а також про те, що у птахів гетерогаметною статтю є самиці ($ZW$), тоді як у ссавців — самці ($XY$).
• Враження: Здивувало, що забарвлення триколірних котів пов’язане з мозаїчною інактивацією Х-хромосом, через що черепаховими можуть бути майже виключно кішки.
• Труднощі: Важливо уважно стежити за тим, яку хромосому (X чи $Y$) нащадок отримує від кожного з батьків, щоб не помилитися під час розрахунку ймовірності прояву гемофілії чи дальтонізму в онуків.