§ 27. Успадкування, зчеплене зі статтю. Взаємодія генів. Хромосомна теорія спадковості

• До змісту відповідей

ПОМІРКУЙТЕ Й ОБГОВОРІТЬ СИТУАЦІЮ

Інколи чоловік має претензії до власної дружини, що вона народила йому сина, а він хотів доньку, або навпаки, він хотів сина, а народилася донька. Чи має він рацію стосовно того, що саме від жінки залежить стать дитини?

Ні, чоловік не має рації, оскільки стать майбутньої дитини в людини залежить виключно від батька. Жіночий організм є гомогаметним ($XX$) і продукує яйцеклітини тільки з однією $X$-хромосомою. Чоловічий організм гетерогаметний ($XY$) й утворює порівну два типи сперматозоїдів: $50\ \%$ несуть $X$-хромосому, а $50\ \%$ — $Y$-хромосому. Саме від того, який сперматозоїд першим запліднить яйцеклітину, і формується стать нащадка.

ВІДКРИТИЙ МІКРОФОН

Користуючись малюнком 27.1, поясніть, як успадковується стать дитини, хто саме з батьків її визначає і чому.

Стать дитини визначається безпосередньо в момент запліднення поєднанням статевих хромосом. Мати завжди передає яйцеклітиною одну $X$-хромосому, тому стать залежить від батьківського сперматозоїда. Якщо яйцеклітину запліднює сперматозоїд із хромосомою $X$, утворюється зигота $XX$ і народжується дівчинка, а якщо з хромосомою $Y$ — зигота $XY$ і народжується хлопчик. Оскільки ймовірність запліднення кожним із двох типів сперматозоїдів однакова, співвідношення статей серед новонароджених становить $1 : 1$.

ЗАВДАННЯ

У птахів гомогаметною є чоловіча стать, її позначають літерами ZZ, а жіноча стать є гетерогаметною, її позначають ZW. Розгляньте малюнок. Напишіть схему схрещування й визначте, від кого з батьків залежить стать нащадків у птахів.

Дано:
$\text{ZZ}$ — самець (гомогаметна стать);
$\text{ZW}$ — самиця (гетерогаметна стать).

Розв’язання:
$P: \text{♀ } ZW \times \text{♂ } ZZ$
$G: Z, W \quad | \quad Z$
$F_1:$
$ZZ$ — самець ($50\ \%$);
$ZW$ — самиця ($50\ \%$).

Розщеплення за статтю серед нащадків складає $1 : 1$ ($50\ \%$ самців і $50\ \%$ самиць).

Відповідь: Стать нащадків у птахів залежить від матері (самиці), оскільки вона є гетерогаметною ($ZW$) і формує два типи гамет — з хромосомою $Z$ та з хромосомою $W$.

РОБОТА В ПАРІ

Розгляньте схему й поясніть, що відбувається за умов повного домінування одного з алельних генів (мал. 27.3).

За повного домінування домінантна алель повністю пригнічує дію рецесивної, тому гетерозигота ($Aa$) зовні нічим не відрізняється від домінантної гомозиготи ($AA$). На лівій частині схеми в результаті схрещування домінантної та рецесивної гомозигот ($AA \times aa$) усі нащадки $F_1$ є однаковими ($Aa$) і мають домінантний фенотип. На правій схемі при схрещуванні гетерозиготи з рецесивною гомозиготою ($Aa \times aa$) нащадки розщеплюються за генотипом і фенотипом у співвідношенні $1 : 1$ ($50\ \%$ особин $Aa$ з домінантним проявом і $50\ \%$ особин $aa$ з рецесивним).

Розгляньте схему й поясніть, що відбувається за умов неповного домінування одного з алельних генів (мал. 27.4).

За неповного домінування домінантна алель не здатна повністю пригнітити рецесивну, тому в гетерозигот формується проміжний стан ознаки. Під час схрещування червоної форми ($AA$) з білою ($aa$) усі гібриди першого покоління $F_1$ мають проміжне рожеве забарвлення ($Aa$). У другому поколінні ($F_2$) після схрещування рожевих особин між собою спостерігається однакове розщеплення за фенотипом і генотипом у співвідношенні $1 : 2 : 1$ ($25\ \%$ червоних $AA$, $50\ \%$ рожевих $Aa$ і $25\ \%$ білих $aa$).

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Наведіть приклади успадкування, зчепленого зі статтю.

У людини класичними прикладами є рецесивні Х-зчеплені ознаки — дальтонізм (порушення сприйняття кольорів) та гемофілія (порушення зсідання крові). У тварин до таких ознак належать успадкування забарвлення оперення в курей, зчеплене із Z-хромосомою, білий або червоний колір очей у дрозофіли, а також черепахове (рудо-чорне) забарвлення шерсті в кішок.

2. Дальтонізм — Х-зчеплена рецесивна ознака. Жінка з нормальним колірним зором, але носійка алелю дальтонізму, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором. Яка ймовірність народження сина з дальтонізмом? Яка ймовірність народження доньки з дальтонізмом? Яка ймовірність, що донька буде носійкою гена дальтонізму?

Дано:
$X^H$ — нормальний колірний зір
$X^h$ — дальтонізм
$X^H X^h$ — генотип матері (носійка)
$X^H Y$ — генотип батька (здоровий)

Розв’язання:
$P: \female X^H X^h \times \male X^H Y$
$G: X^H, X^h \quad X^H, Y$
$F_1$:

• $X^H X^H$ — донька з нормальним зором (25 %)
• $X^H X^h$ — донька з нормальним зором, носійка (25 %)
• $X^H Y$ — син з нормальним зором (25 %)
• $X^h Y$ — син з дальтонізмом (25 %)

Серед синів розщеплення становить 1 : 1, тобто половина хлопчиків успадкує дальтонізм. Усі доньки матимуть нормальний зір, оскільки отримують від батька домінантний алель $X^H$, проте половина з них будуть гетерозиготними носійками.

Відповідь: ймовірність народження сина з дальтонізмом становить 50 % (або 25 % серед усіх дітей родини); ймовірність народження доньки з дальтонізмом — 0 %; ймовірність того, що донька буде носійкою дальтонізму — 50 % (або 25 % серед усіх дітей).

3. У чому наукове значення хромосомної теорії?

Хромосомна теорія спадковості довела, що саме хромосоми є матеріальними носіями спадковості, а гени розташовані в них лінійно у строго визначених ділянках — локусах. Вона пояснила цитологічні основи законів Менделя, відкрила механізми зчепленого успадкування та кросинговеру, а також дала змогу будувати генетичні карти хромосом.

4. Які форми взаємодії алельних і неалельних генів ви знаєте? Наведіть приклади.

Взаємодія алельних генів виявляється в таких формах:

1. За повного домінування домінантний алель повністю маскує рецесивний, як під час успадкування жовтого та зеленого забарвлення насіння гороху.
2. За неповного домінування гетерозигота має проміжний вияв ознаки, наприклад рожеве забарвлення квіток нічної красуні чи ротиків.
3. За кодомінування обидва алелі рівноцінно виявляються у фенотипі без пригнічення, як у людей з IV групою крові або в корів чалої породи.

Взаємодія неалельних генів буває таких типів:

1. Комплементарність виникає, коли два домінантні неалельні гени взаємно доповнюють один одного та формують нову ознаку, наприклад пурпурове забарвлення квітів запашного горошку чи форма гребеня в курей.
2. Епістаз полягає в пригніченні прояву одного неалельного гена іншим геном, як у випадку білого забарвлення оперення в курей.
3. Полімерія полягає в сумарній дії кількох генів на розвиток однієї кількісної ознаки, такої як зріст, маса тіла чи пігментація шкіри в людини.
4. Множинна дія гена (плейотропія) призводить до того, що один ген одночасно впливає на розвиток кількох різних ознак організму.

5. Існує три алелі одного гена, що визначають групи крові в людини за системою АВ0: домінантні I^A та I^B й рецесивна алель i^0. Алелі гена I^A та I^B кодують аглютиногени А і В поверхні еритроцитів. Якщо в генотипі людини дві алелі I^A I^B, то формується IV(АВ) група крові. Який це тип взаємодії алельних генів? Які групи крові можливі в дітей, якщо в батька І група крові (i^0 i^0), а в матері — IV? Складіть схему схрещування.

Дано:
$I^A$ — алель, що кодує аглютиноген А
$I^B$ — алель, що кодує аглютиноген В
$i^0$ — рецесивний алель (відсутність аглютиногенів)
$i^0 i^0$ — генотип батька (I група)
$I^A I^B$ — генотип матері (IV група)

Розв’язання:
Формування IV групи крові в людини за наявності алелей $I^A$ та $I^B$ є прикладом кодомінування, тому що обидва алелі є домінантними й одночасно формують на еритроцитах власні аглютиногени (і А, і В).

Схема схрещування:
$P: \female I^A I^B \times \male i^0 i^0$
$G: I^A, I^B \quad i^0$
$F_1$:

• $I^A i^0$ — II(А) група крові (50 %)
• $I^B i^0$ — III(В) група крові (50 %)

Усі діти отримають від батька рецесивний алель $i^0$, а від матері — або $I^A$, або $I^B$.

Відповідь: тип взаємодії — кодомінування; у дітей можливі лише II(А) та III(В) групи крові з імовірністю по 50 % кожна (народження дітей із І або IV групою крові в цій родині неможливе).

6. У курей ген S, зчеплений із Z-хромосомою, зумовлює сріблясте забарвлення пір’я, а рецесивний алель s — золотисте. Самці птахів мають хромосоми ZZ, а самиці — ZW. Сріблясту курку схрестили із золотистим півнем. Визначте генотипи батьків. Які генотипи та фенотипи матимуть нащадки? Чи однаковим буде забарвлення в самців і самиць?

Дано:

• $Z^S$ — алель сріблястого забарвлення пір’я (домінантний)
• $Z^s$ — алель золотистого забарвлення пір’я (рецесивний)
• Самиці — $ZW$
• Самці — $ZZ$

Знайти:

• Генотипи батьків ($P$) — ?
• Генотипи та фенотипи гібридів ($F_1$) — ?
• Чи однакове забарвлення в самців і самиць — ?

Розв’язання:

1. Оскільки самиця срібляста й має хромосоми $ZW$, її генотип — $Z^S W$.
2. Золотистий півень має рецесивну ознаку й хромосоми $ZZ$, тому його генотип — $Z^s Z^s$.
3. Записуємо схему схрещування:
   $P$: ♀ $Z^S W$ (срібляста) $\times$ ♂ $Z^s Z^s$ (золотистий)
   Гамети ($G$): ♀ $Z^S$, $W$; ♂ $Z^s$
   $F_1$:

• $Z^S Z^s$ — самець (півень), сріблясте забарвлення пір’я ($50\%$ від усіх нащадків, або $100\%$ серед самців);
• $Z^s W$ — самиця (курка), золотисте забарвлення пір’я ($50\%$ від усіх нащадків, або $100\%$ серед самиць).

Відповідь:

• Генотипи батьків: курка — $Z^S W$, півень — $Z^s Z^s$.
• Генотипи та фенотипи нащадків: $50\%$ $Z^S Z^s$ (сріблясті півні) та $50\%$ $Z^s W$ (золотисті курки).
• Забарвлення самців і самиць буде різним: усі самці будуть сріблястими, а всі самиці — золотистими.