§ 24. Цитогенетика. Будова хромосом. Гомологічні й негомологічні хромосоми. Каріотип

• До змісту відповідей

ПОМІРКУЙТЕ Й ОБГОВОРІТЬ СИТУАЦІЮ

Учені вивчали кількість хромосом у людини. У ранніх дослідженнях визначили, що їх 48. Але потім учені створили більш точні методи приготування й аналізу препаратів хромосом, і з’ясувалося, що насправді їх у людини 46. Чому вчені завжди перевіряють правильність наукових даних і вдосконалюють методи їхнього отримання?

Початкові дослідження спиралися на недосконалі мікроскопи та реактиви, через що хромосоми могли накладатися одна на одну й рахуватися неправильно. Точна кількість і структура хромосом є базою для розуміння біології людини та діагностики генетичних порушень, тому наука мусить постійно перевіряти старі припущення новими технологіями. Удосконалення методів дозволяє знаходити об’єктивні факти та уникати фатальних помилок у медицині.

РОБОТА В ПАРІ

Розгляньте мал. 24.2 і світлину внизу. Розкажіть про будову і значення нуклеосом.

Нуклеосома складається з білкової серцевини, утвореної вісьмома молекулами білків-гістонів, навколо якої молекула ДНК робить приблизно два щільні оберти. Головне значення нуклеосом полягає в компактному вкороченні та впакуванні гігантських ниток ДНК у мікроскопічне ядро клітини. Крім цього, вони захищають молекулу від пошкоджень і регулюють доступ ферментів до генів під час синтезу білка.

Що таке лінкерна ділянка?

Лінкерна ділянка — це відрізок подвійного ланцюга ДНК між двома сусідніми нуклеосомами, який з’єднує їх разом у спільний ланцюжок, схожий на намисто.

ВІДКРИТИЙ МІКРОФОН

Користуючись мал. 24.2, розкажіть про різні рівні структурної організації генетичного матеріалу в клітині.

Генетичний матеріал у клітині послідовно ущільнюється на чотирьох основних рівнях:

1. Молекулярний рівень представлений вільною подвійною спіраллю ДНК, яка зберігає закодовані послідовності генів.
2. Нуклеосомний рівень виникає тоді, коли нитка ДНК накручується на комплекси білків-гістонів і стає схожою на намистини на нитці.
3. Хроматиновий рівень формується завдяки згортанню нуклеосомного ланцюга в щільну хроматинову нитку та петлі за участі негістонових білків.
4. Хромосомний рівень є найвищим ступенем конденсації хроматину під час поділу клітини, коли утворюються компактні й видимі мітотичні хромосоми.

ПОДІЛІТЬСЯ СВОЇМИ ДУМКАМИ

Розгляньте табл. 9. Шимпанзе й картопля мають однакову кількість хромосом — 48. Чому ж ці організми такі різні?

Кількість хромосом сама по собі не показує складність організму та не визначає його форму. Вирішальне значення мають склад генів, точна послідовність нуклеотидів у ДНК і те, які саме білки синтезуються в клітині. У картоплі та шимпанзе записана зовсім різна спадкова інформація, тому однакове число хромосом є лише випадковим збігом.

ЛАБОРАТОРНЕ МІКРОСКОПІЧНЕ ВИВЧЕННЯ БУДОВИ ХРОМОСОМ І КАРІОТИПУ ЛЮДИНИ

Розгляньте мал. 24.6. Знайдіть аутосоми, зверніть увагу на їхні відмінності за розмірами, формою й диференційним забарвленням. Знайдіть статеві хромосоми. Визначте, чим вони відрізняються в чоловіка й жінки. Зробіть висновки.

Тема: Мікроскопічне вивчення будови хромосом і каріотипу людини.

Мета: ознайомитися з будовою каріотипу людини, навчитися розрізняти аутосоми та статеві хромосоми, порівняти хромосомні набори чоловіка й жінки.

Обладнання та матеріали: ідіограми нормальних каріотипів людини (мал. 24.6 підручника).

Хід роботи:

1. На малюнку 24.6 розглянули 22 пари аутосом, які пронумеровані в порядку зменшення їхньої довжини від 1-ї до 22-ї пари.
2. Звернули увагу на те, що пари аутосом помітно відрізняються за довжиною плечей, розташуванням центромери (рівноплечі, нерівноплечі, паличкоподібні) та характерним смугастим візерунком диференційного забарвлення.
3. Знайшли 23-тю пару хромосом, яка відповідає за формування статі, та зіставили її будову в чоловіка й жінки.

Висновок: Каріотип здорової людини складається з 46 хромосом, або 23 пар. Перші 22 пари — це аутосоми, спільні для обох статей, які чітко розрізняються між собою за розмірами, формою та диференційним забарвленням. Статева відмінність полягає виключно в будові 23-ї пари: каріотип жінки містить дві гомологічні Х-хромосоми ($XX$), а каріотип чоловіка — дві різні за розміром і будовою негомологічні хромосоми ($XY$).

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. Що таке каріотип? Яку роль відіграє видова сталість каріотипу?

Каріотип — це сукупність усіх кількісних і якісних ознак хромосомного набору соматичної клітини: кількості, розмірів, форми та особливостей забарвлення хромосом. Сталість каріотипу зберігає адаптивні властивості певного біологічного виду, забезпечує нормальне розмноження і захищає спадкову програму від порушень під час передачі нащадкам.

2. Назвіть основні характеристики та типи хромосом. Які хромосоми називають гомологічними, а які — негомологічними?

Хромосоми характеризуються довжиною, розташуванням первинної перетяжки (центромери), наявністю кінцевих ділянок (теломер) і специфічним малюнком смуг при забарвленні. За місцем розташування центромери розрізняють три основні типи: рівноплечі, нерівноплечі та паличкоподібні.

3. Яке практичне значення має вивчення каріотипу людини? Наведіть приклади.

Вивчення каріотипу потрібне для вчасної діагностики, лікування та профілактики спадкових порушень, зокрема під час планування вагітності. Наприклад, дослідження дозволяє виявити синдром Дауна, причиною якого є поява третьої зайвої хромосоми у 21-й парі, або виявити небезпечні втрати чи подвоєння шматочків інших хромосом.

4. Про які статеві відмінності хромосомного комплексу ви знаєте? Чому важливо про це знати? Наведіть приклади.

Каріотипи жінки й чоловіка відрізняються 23-ю парою хромосом: у жінок вона складається з двох однакових X-хромосом (XX), а в чоловіків — з різних за формою та генами X- і Y-хромосом (XY), тоді як інші 22 пари (аутосоми) є однаковими. Знати про це важливо для прогнозування та діагностики генетичних порушень, особливо зчеплених зі статтю. Наприклад, дальтонізм і гемофілія визначаються генами в X-хромосомі й передаються переважно чоловікам, а порушення кількості статевих хромосом призводить до специфічних розладів, як-от поява зайвої хромосоми при синдромі Клайнфельтера (набір XXY).