§ 42. Генетика людини

• До змісту відповідей

Людина не є зручним об’єктом для генетичних досліджень. Але такі дослідження проводили в минулому й надалі вони триватимуть. Поміркуйте чому.

Генетичні дослідження людини є життєво необхідними з кількох причин:

1. Медичне значення: вивчення геному дає змогу з’ясувати причини виникнення спадкових захворювань і генетичних порушень, створювати методи їх ранньої діагностики, профілактики, лікування та генної терапії.
2. Фармакологія та персоналізована медицина: знання генетичних особливостей допомагає прогнозувати індивідуальну реакцію організму на ліки й розробляти ефективні фармакологічні препарати.
3. Еволюційна теорія та історія: дослідження ДНК дає можливість встановити еволюційні шляхи походження виду, міграції людських популяцій у давнину та ступінь спорідненості між різними групами людей.
4. Криміналістика та судова медицина: ДНК-аналіз є найточнішим способом ідентифікації особи та встановлення батьківства чи родинних зв’язків.

Уважно роздивіться малюнок 42.1 й визначте, чий каріотип на ньому наведено: чоловіка чи жінки. Відповідь обґрунтуйте.

На малюнку 42.1 наведено каріотип жінки. У ньому присутні 22 пари аутосом і дві однакові статеві хромосоми — пара $X$-хромосом ($XX$). Менша за розміром $Y$-хромосома, притаманна чоловічому каріотипу, відсутня.

Використовуючи різні джерела, знайдіть інформацію про ці захворювання людини.

У тексті згадуються дальтонізм і гемофілія:

1. Дальтонізм (колірна сліпота) — порушення зору, пов’язане з нездатністю розпізнавати деякі кольори (найчастіше червоний і зелений). Це порушення спричинене рецесивним алелем, що міститься в $X$-хромосомі. Оскільки в чоловіків лише одна $X$-хромосома, захворювання проявляється в них значно частіше, ніж у жінок, які можуть бути гетерозиготними носіями без фенотипових порушень зору.
2. Гемофілія — спадкове захворювання, за якого порушується процес зсідання крові через дефіцит специфічних білків (факторів зсідання). Навіть незначні поранення або внутрішні кровотечі можуть бути смертельно небезпечними. Захворювання успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з $X$-хромосомою, тому хворіють переважно чоловіки, а жінки частіше є безсимптомними носіями дефектного алеля.

ПОМІРКУЙТЕ

1. Що впливає на вибір методів дослідження в генетиці людини?

На вибір методів дослідження впливають особливості людини як специфічного біосоціального об’єкта:

• неможливість застосування експериментального схрещування (гібридологічного методу) з етичних, правових і моральних міркувань;
• пізнє статеве дозрівання й тривалий час зміни поколінь (понад 20 років);
• мала кількість нащадків у кожній сім’ї, що ускладнює прямий статистичний аналіз;
• неможливість вирівнювання умов проживання для піддослідних груп;
• складний каріотип ($2n = 46$) і велика кількість генів.

Через це в генетиці людини застосовують генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, цитогенетичний, біохімічний методи, а також сучасні технології молекулярної генетики та біоінформатики.

2. Чому більшість спадкових захворювань успадковується за рецесивним типом?

Домінантні мутації, що призводять до важких порушень або загибелі організму, негайно проявляються у фенотипі навіть у гетерозиготному стані ($Aa$). Особини з такими проявами часто гинуть до настання репродуктивного віку або не залишають потомства, тому природний добір швидко усуває домінантні летальні й сублетальні алелі з популяції.

Рецесивні мутації у гетерозиготному стані ($Aa$) ніяк не проявляються фенотипово, не знижують життєздатність носіїв і можуть поколіннями накопичуватися та передаватися в генофонді популяції, виявляючись у фенотипі лише тоді, коли зустрічаються два однакові рецесивні алелі (гомозиготний стан — $aa$).

3. Деякі дослідники вважають, що гетерогаметна стать (у людини – чоловіча) менш життєздатна, ніж гомогаметна (в людини – жіноча). Поміркуйте чому.

Чоловіча стать є гетерогаметною ($XY$) і має лише одну $X$-хромосому. Більшість генів $X$-хромосоми не мають гомологічних аналогів у значно меншій $Y$-хромосомі. Тому будь-який мутантний або рецесивний патологічний алель, розташований в $X$-хромосомі чоловіка, завжди проявляється у фенотипі.

Жіноча стать є гомогаметною ($XX$), і прояв будь-якого рецесивного дефектного алеля в одній $X$-хромосомі зазвичай компенсується нормальним домінантним алелем у другій (гомологічній) $X$-хромосомі, завдяки чому жінка залишається здоровою. Це забезпечує жіночому організму вищу генетичну стійкість та захищеність від мутацій, зчеплених із $X$-хромосомою.