§ 36. Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю

• До змісту відповідей

Чому деякі спадкові ознаки в чоловіків і жінок можуть виявлятися з різною частотою?

Це зумовлено тим, що відповідні гени розташовані в статевих хромосомах (Х або Y), якими різняться самці та самки. У людини жіноча стать є гомогаметною ($\mathrm{XX}$), а чоловіча — гетерогаметною ($\mathrm{XY}$). Рецесивні алелі, локалізовані в Х-хромосомі, у чоловіків завжди проявляються у фенотипі, оскільки в Y-хромосомі відсутня гомологічна ділянка, яка могла б містити домінантний алель. У жінок такі ознаки проявляються лише в разі наявності рецесивного алеля в обох Х-хромосомах (у гомозиготному стані).

Проаналізуйте малюнок 36.2. Зверніть увагу на те, що ймовірність народження в родині хлопчика або дівчинки становить 50 %. Але є родини, в яких народжуються лише хлопчики або лише дівчатка. Чому неможливо вирахувати наперед народження дитини певної статі?

Стать дитини визначається випадково в момент запліднення і залежить винятково від того, який саме сперматозоїд (із Х- чи Y-хромосомою) запліднить яйцеклітину, яка завжди містить лише Х-хромосому. Оскільки обидва типи сперматозоїдів утворюються в рівних кількостях, для кожного окремого запліднення ймовірність народження хлопчика або дівчинки становить рівно 50 %. Кожне нове запліднення є незалежною статистичною подією, тому в окремих невеликих сім’ях випадково можуть народжуватися діти лише однієї статі.

ПОМІРКУЙТЕ

1. Чим можна пояснити той факт, що гетерогаметна стать менш життєздатна порівняно з гомогаметною?

У гетерогаметної статі ($\mathrm{XY}$) відсутня друга парна Х-хромосома, здатна компенсувати дію шкідливих або летальних рецесивних алелів, локалізованих у Х-хромосомі. Будь-який такий алель у гетерогаметного організму проявляється у фенотипі, знижуючи життєздатність. У гомогаметної статі ($\mathrm{XX}$) такі алелі в гетерозиготному стані маскуються домінантними алелями другої Х-хромосоми.

2. Який сенс у тому, що Х- та Y-хромосоми мають гомологічні ділянки, які містять однакові гени?

Наявність спільних гомологічних ділянок уможливлює правильну кон’югацію та взаємне впізнавання Х- і Y-хромосом під час профази першого поділу мейозу, що забезпечує їхнє коректне розходження до протилежних полюсів клітини й формування нормальних гамет, а також уможливлює кросинговер між цими ділянками.

3. Чи можна визначити, якими алелями, домінантними або рецесивними, представлені гени, локалізовані в Y-хромосомі?

Для негомологічної ділянки Y-хромосоми поняття домінантності чи рецесивності втрачають класичний сенс. Ці гени наявні в геномі в єдиному екземплярі (перебувають у гемізиготному стані), не мають парного алеля для порівняння чи пригнічення прояву та завжди експресуються у фенотипі, передаючись безпосередньо від батька до всіх його синів.