§ 28. Особливості організації геномів прокаріотичних та евкаріотичних організмів

• До змісту відповідей

ЗАПИТАННЯ НА ПОЧАТКУ ПАРАГРАФА

Як сучасна систематика використовує інформацію щодо генів про- та евкаріотів?

Сучасна систематика застосовує порівняльний аналіз нуклеотидних послідовностей ДНК та окремих генів для встановлення точного ступеня еволюційної спорідненості між організмами. Порівняння геномів дозволяє будувати природні філогенетичні дерева та уточнювати класифікацію таксонів, які за зовнішніми морфологічними ознаками важко розрізнити або які мають оманливу подібність (наприклад, об’єднання членистоногих і нематод у групу Линяючі).

ЗАПИТАННЯ В ТЕКСТІ ПАРАГРАФА

Який набір спадкової інформації в кишкової палички – гаплоїдний чи диплоїдний?

У кишкової палички набір спадкової інформації гаплоїдний, оскільки її основний геном представлений однією кільцевою молекулою ДНК у нуклеоїді, і всі гени містяться в одній копії.

Поміркуйте, чому на цій емблемі наведено назви таких наук, як біологія, фізика, етика, інформатика, інженерія та хімія.

Розшифрування геному людини — це комплексне міждисциплінарне завдання, яке потребувало зусиль багатьох галузей знань:

• біологія досліджує будову клітини, спадковість, мінливість та функції відкритих генів;
• хімія забезпечує розробку методів і реактивів для хімічного синтезу, ферментативних реакцій та секвенування нуклеїнових кислот;
• фізика створює фізичні принципи аналізу молекул, флуоресцентної мікроскопії, оптики та детекції сигналів;
• інженерія розробляє високоточні автоматизовані прилади (секвенатори, термоциклери) для швидкого опрацювання матеріалу;
• інформатика (зокрема біоінформатика) надає комп’ютерні програми, алгоритми й бази даних для зберігання та розшифрування гігантських масивів нуклеотидних послідовностей;
• етика аналізує правові, соціальні та моральні наслідки використання знань про геном, запобігаючи генетичній дискримінації та небезпечним маніпуляціям із ДНК людини.

ПОМІРКУЙТЕ

1. Чим відрізняється організація геному кишкової палички від організації геному людини?

Геном кишкової палички представлений однією кільцевою молекулою ДНК у ядерній зоні цитоплазми (нуклеоїді), не зв’язаною з ядерними білками-гістонами, а також додатковими плазмідами. Гени бактерії не містять некодувальних ділянок (інтронів), а загальний розмір геному становить близько 4,6 млн пар нуклеотидів (близько 4100 білкових генів).

Геном людини організований у вигляді 24 лінійних молекул ДНК (22 типи аутосом, X- та Y-хромосоми), зв’язаних із ядерними білками у складі хромосом усередині ядра, а також містить кільцеву ДНК мітохондрій. Гени людини мають екзонно-інтронну будову, містять велику кількість повторюваних та міжгенних некодувальних послідовностей, а загальний розмір геному становить близько 3,1 млрд пар нуклеотидів (близько 22 300 білкових генів).

2. Яке значення матимуть результати, отримані внаслідок реалізації проєкту «Геном людини», в майбутньому?

Отримані дані мають велике наукове й практичне значення:

• створення високоефективних тест-систем для ранньої діагностики спадкових захворювань та індивідуальної схильності до онкологічних хвороб, цукрового діабету, нейродегенеративних розладів (хвороби Альцгеймера тощо);
• розроблення методів генотерапії та редагування дефектних генів;
• створення індивідуалізованих фармацевтичних препаратів спрямованої дії (персоналізована медицина);
• поглиблення знань про еволюцію людини, походження людських популяцій та ступінь спорідненості з іншими біологічними видами.

3. Чому в різних евкаріотичних організмів кількість генів відрізняється?

Кількість генів у різних евкаріотів відрізняється внаслідок специфіки їхнього еволюційного шляху, рівня морфологічної та біохімічної складності й способу життя. У процесі еволюції відбувалися дуплікації (подвоєння) окремих генів або поліплоїдизація цілих хромосомних наборів, після чого копії накопичували мутації та набували нових спеціалізованих функцій. Водночас деякі організми (зокрема паразитичні або вузькоспеціалізовані види) у ході вторинного спрощення могли втрачати цілі групи генів, робота яких стала непотрібною в їхніх умовах існування.