§ 24 Гени і геноми

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

Скільки у людини генів?

У геномі людини міститься приблизно від 20 до 25 тисяч генів.

Чи однакова кількість генів у різних людей?

Загальна кількість генів у більшості людей є приблизно однаковою, однак через індивідуальні мутації, подвоєння або втрати окремих ділянок ДНК кількість генів у різних людей може незначно відрізнятися.

Чи однакові гени у нейрона і лейкоцита однієї людини?

Нейрон і лейкоцит однієї людини містять абсолютно однаковий набір генів, оскільки вони утворилися з однієї зиготи шляхом мітозу, але в цих клітинах працюють (експресуються) різні гени.

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. Яке визначення науковці не давали би поняттю «ген», з нього знайдуться виключення. Вибери одне або кілька трактувань цього поняття і відшукай приклади, що не відповідають (принаймні повністю) такому визначенню.

Трактування «один ген — один білок» передбачає, що кожний ген містить інформацію лише про один білок. Виключенням є альтернативний сплайсинг в еукаріотів, за якого з одного гена через різне поєднання екзонів утворюються різні варіанти мРНК, що приводить до синтезу кількох різних білків. Інше трактування визначення гену як «ділянки ДНК» має виключення у вигляді РНК-вмісних вірусів, у яких гени складаються з молекул РНК.

2. У таблиці зазначено кількість пар нуклеотидів та генів в одній клітині деяких видів. Порівняй дані прокаріотів й еукаріотів. Поміркуй, із чим пов’язана така відмінність. Проаналізуй дані еукаріотичних організмів. Чи можна стверджувати, що кількість генів в еукаріотів пов’язана з рівнем розвитку організмів?

Прокаріоти (наприклад, кишкова паличка та архея) мають значно менший геном (1,6–4,6 млн пар нуклеотидів та 1770–4200 генів) порівняно з більшістю еукаріотів, адже близько 90% їхньої ДНК є кодуючою. В еукаріотів геноми зазвичай значно більші, бо вони містять велику частку некодуючих ділянок (інтрони, регуляторні послідовності), необхідних для складної регуляції роботи генів.

Аналіз даних еукаріотичних організмів свідчить, що кількість генів не пов’язана з рівнем розвитку організму. Наприклад, сосна має 50 тисяч генів та 22 мільярди пар нуклеотидів, картопля — 40 тисяч генів, тоді як людина має лише 20–25 тисяч генів та 3,2 мільярди пар нуклеотидів. Це доводить, що складність організму визначається не кількістю генів, а складністю регуляції їхньої роботи.

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. У яких одиницях вимірюють розміри геномів? Порівняй розміри геномів прокаріотів та еукаріотів.

Розміри геномів вимірюють у кількості пар нуклеотидів (тисячах, мільйонах або мільярдах пар нуклеотидів). Геноми прокаріотів мають значно менші розміри порівняно з еукаріотами. Наприклад, геном кишкової палички містить 4,6 мільйона пар нуклеотидів, тоді як геном людини — 3,2 мільярда, а сосни — 22 мільярди пар нуклеотидів.

2. Опиши будову гена прокаріотів.

Ген прокаріотів складається з некодуючих регуляторних ділянок (промотора на початку та термінатора в кінці) і кодуючої ділянки між ними. Кодуюча частина гена прокаріотів є цілісною та неперервною, тому вона не містить некодуючих вставок всередині.

3. Чому гени еукаріотів називають мозаїчними?

Гени еукаріотів називають мозаїчними тому, що їхня кодуюча частина є переривчастою і складається з чергування кодуючих ділянок (екзонів) та некодуючих ділянок (інтронів). Під час експресії гена некодуючі інтрони видаляються з синтезованої РНК.

4. У людини у кожній клітині понад 20 тисяч генів. Чи всі вони експресуються у кожній клітині?

Ні, у кожній клітині експресується тільки частина генів. Гени “домашнього господарства” активні в усіх клітинах для забезпечення базових процесів життєдіяльності, а спеціалізовані гени працюють лише в певних типах клітин (наприклад, ген інсуліну активний у клітинах підшлункової залози, а гени гемоглобіну — у клітинах-попередниках еритроцитів).

5. Проаналізуй інформацію на малюнку 24.2. Опиши відмінності складу геномів прокаріотів та еукаріотів.

Геном прокаріотів на 90% складається з кодуючих послідовностей (екзонів), а некодуючі ділянки становлять лише 10%. У геномі еукаріотів частка некодуючих послідовностей є переважною: інтрони становлять 24%, регуляторні послідовності — 14,5%, інші некодуючі ділянки — 60%, тоді як кодуючі екзони займають лише 1,5% усього геному.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

1. Назви три факти, які ти дізнався/дізналася після опанування параграфа.

• У геномі людини кодуючі ділянки ДНК становлять лише 1,5%, а більшість складають некодуючі послідовності.
• Гени еукаріотів мають мозаїчну будову, бо складаються з екзонів та інтронів.
• Усі клітини нашого тіла мають однаковий набір генів, але в кожній тканині працюють тільки ті гени, які потрібні для її функцій.

2. Закінчи одне з речень: Я став/стала більш обізнаним/обізнаною щодо… Мене здивувало… Я побачил/побачила зв’язок…
Мене здивувало, що більша частина ДНК людини є некодуючою і раніше її помилково називали “сміттєвою”, хоча вона регулює роботу генів.

3. З якими перешкодами ти зіткнувся/зіткнулася під час опанування параграфа? Як ти подолав/подолала труднощі?
Складно було запам’ятати різницю між екзонами та інтронами, але розгляд схем будови гена в підручнику допоможив зрозуміти, що екзони кодують інформацію, а інтрони є некодуючими вставками.

4. Де і як ти зможеш використати знання і набутий досвід?
Ці знання допоможуть мені розуміти причини спадкових захворювань, сприймати інформацію про генетичне тестування та читати науково-популярні статті про сучасну медицину й біотехнології.

6. Виконай в e-додатку завдання 24.3.

Для виконання завдання 24.3 в інтерактивному e-додатку необхідно зіставити елементи будови гена та геному з їхніми характеристиками:

• Промотор — некодуюча ділянка ДНК, що забезпечує початок транскрипції.
• Екзони — кодуючі ділянки гена еукаріотів, що зберігаються в зрілій мРНК.
• Інтрони — некодуючі ділянки гена еукаріотів, що видаляються під час сплайсингу.
• Термінатор — ділянка ДНК, що сигналізує про завершення транскрипції.
• Геном прокаріотів містить близько 90% кодуючих послідовностей, тоді як у геномі людини більшість складають некодуючі та регуляторні ділянки.