§ 24 Гени і геноми

• До змісту відповідей

БІОЛОГІЧНИЙ ДЕТЕКТИВ

• Скільки у людини генів?

У геномі людини нараховують приблизно від 20 до 25 тисяч генів.

• Чи однакова кількість генів у різних людей?

Загальна кількість генів у людей приблизно однакова. Проте через індивідуальні мутації, подвоєння або втрату окремих ділянок ДНК вона може незначно відрізнятися у різних осіб.

• Чи однакові гени у нейрона і лейкоцита однієї людини?

Нейрон і лейкоцит однієї людини мають абсолютно однаковий набір генів, оскільки обидві клітини утворилися з однієї зиготи. Проте в кожній із них активні (експресуються) лише ті гени, які необхідні для виконання специфічних функцій відповідної тканини.

ТРЕНУЙСЯ ДУМАТИ

1. Яке визначення науковці не давали би поняттю «ген», з нього знайдуться виключення. Вибери одне або кілька трактувань цього поняття і відшукай приклади, що не відповідають (принаймні повністю) такому визначенню.

Класичне формулювання «один ген — один білок» має винятки, адже багато генів кодують не білки, а молекули РНК (транспортні чи рибосомні). Крім того, завдяки сплайсингу з одного гена еукаріотів клітина може збирати кілька різних білків. Також визначення гена як «ділянки ДНК» не враховує РНК-вмісні віруси, спадкова інформація яких закодована виключно в молекулах РНК.

2. У таблиці зазначено кількість пар нуклеотидів та генів в одній клітині деяких видів. Порівняй дані прокаріотів й еукаріотів. Поміркуй, із чим пов’язана така відмінність. Проаналізуй дані еукаріотичних організмів. Чи можна стверджувати, що кількість генів в еукаріотів пов’язана з рівнем розвитку організмів?

Прокаріоти (кишкова паличка та архея) мають помітно менший геном (1,6–4,6 млн пар нуклеотидів і 1770–4200 генів), ніж більшість еукаріотів, тому що близько 90% їхньої ДНК є кодуючою. В еукаріотів розмір геному суттєво більший через наявність великої частки некодуючих послідовностей (інтронів, повторів і регуляторних ділянок), які забезпечують тонку регуляцію процесів у клітині.

Кількість генів в еукаріотів не пов’язана з рівнем розвитку організму. Наприклад, людина має 20–25 тисяч генів, тоді як картопля має 40 тисяч, а звичайна сосна — 50 тисяч генів. Складність біологічної організації визначається не числом генів, а складністю регуляції їхньої роботи.

ЗАПИТАННЯ І ЗАВДАННЯ

1. У яких одиницях вимірюють розміри геномів? Порівняй розміри геномів прокаріотів та еукаріотів.

Розміри геномів вимірюють у кількості пар нуклеотидів (тисячах, мільйонах або мільярдах пар нуклеотидів). Геноми прокаріотів мають порівняно невеликі розміри: геном кишкової палички містить 4,6 млн пар нуклеотидів, тоді як геном людини складається з 3,2 млрд, а сосни — з 22 млрд пар нуклеотидів.

2. Опиши будову гена прокаріотів.

Ген прокаріотів складається з промотора на початку, неперервної кодуючої ділянки та термінатора в кінці. Його кодуюча частина є цілісною і не містить некодуючих вставок (інтронів).

3. Чому гени еукаріотів називають мозаїчними?

Гени еукаріотів називають мозаїчними тому, що їхня структура чергується з ділянок двох типів: кодуючих (екзонів) та некодуючих (інтронів). Під час дозрівання молекули РНК інтронні послідовності видаляються, а екзони зшиваються між собою.

4. У людини у кожній клітині понад 20 тисяч генів. Чи всі вони експресуються у кожній клітині?

Ні, у кожній окремій клітині працює лише певна частина генів. Гени «домашнього господарства» активні постійно у всіх клітинах для підтримки життєдіяльності, а спеціалізовані гени вмикаються вибірково (наприклад, ген інсуліну експресується в клітинах підшлункової залози, а гени гемоглобіну — у клітинах-попередниках еритроцитів).

5. Проаналізуй інформацію на малюнку 24.2. Опиши відмінності складу геномів прокаріотів та еукаріотів.

Геном прокаріотів (кишкової палички) майже повністю складається з кодуючих екзонів (90%), а регуляторні та інші некодуючі послідовності займають лише по 5%. Натомість у геномі еукаріотів (людини) екзони становлять лише 1,5%, тоді як переважна більшість припадає на некодуючу ДНК: інші некодуючі послідовності — 60%, інтрони — 24%, а регуляторні послідовності — 14,5%.

6. Виконай в e-ДОДАТКУ завдання 24.3.

ГІГАНТИ НАНОСВІТУ

1) Укажи групи організмів, на представниках яких можуть паразитувати гігантські віруси.

Ці віруси вражають:

1. Одноклітинних найпростіших (зокрема амеб).
2. Одноклітинних водоростей.
3. Членистоногих (наприклад, мокриць).
4. Хребетних тварин (свиней, гризунів, мавп).
5. Людину.

2) Склади перелік характерних ознак цих вірусів.

1. Велетенські розміри частинок (до 1,5 мкм), через що їх видно у звичайний світловий мікроскоп.
2. Величезні дволанцюгові ДНК-геноми, які за обсягом перевершують геноми деяких бактерій.
3. Наявність нетипових для звичайних вірусів генів, які беруть участь у біосинтезі білка.
4. Утворення всередині клітини хазяїна спеціальних «вірусних фабрик» для збирання нових віріонів.
5. Наявність набору спільних ключових генів, що об’єднують їх у тип Nucleocytoviricota.

3) В даному матеріалі вказано, що до гігантських вірусів належить вірус натуральної віспи людини. Чи погоджуєшся ти з такою пропозицією і обґрунтуй свою точку зору.

Так, погоджуюся.

Він входить до типу Nucleocytoviricota, має спільні з іншими гігантами маркерні гени, велику молекулу дволанцюгової ДНК та схожий складний механізм розмноження через цитоплазматичні вірусні фабрики.

4) Використовуючи хмаринку тегів на цій сторінці, знайди на даному сайті ще одну статтю про гігантські ДНК віруси (на свій вибір), зроби її коротку анотацію та презентуй її однокласникам / однокласницям і вчителю.

Стаття: «Від мавпи до людини – один крок. Вірус мавпячої віспи».

Анотація для презентації:
Матеріал розповідає про вірус мавпячої віспи (mpox), який належить до роду поксвірусів і має великий геном близько 200 тисяч пар основ. Природним резервуаром є африканські гризуни, проте патоген навчився передаватися між людьми через прямий контакт або слизові оболонки. Вірус утворює «фабрики» розмноження в цитоплазмі будь-яких клітин, а для прискорення власної еволюції використовує захисний фермент клітин людини APOBEC3. Від захворювання допомагають вакцини та ліки, розроблені проти спорідненої натуральної віспи.

5) Зроби висновки. Що ти дізнався / дізналася у процесі роботи з цим матеріалом?

1. Межа між вірусами та одноклітинними організмами є досить умовною, оскільки гігантські віруси за розмірами і складністю не поступаються бактеріям.
2. Їх довго не могли відкрити через науковий стереотип про мікроскопічність вірусів, сприймаючи велетенські частинки за звичайні бактерії.
3. Гігантизм з’явився шляхом накопичення чужих генів клітинних організмів заради пристосування до широкого кола господарів.

e-ДОДАТОК

Завдання 24.1. Відео «Що таке ген?».

Чого в клітині людини більше — генів чи хромосом?

У клітині значно більше генів: хромосом є лише 46 (ниток ДНК), а генів у людини налічують десятки тисяч (близько 20 000–28 000).

Які межі розмірів генів названо у відео?

Розміри коливаються від приблизно 300 літер-нуклеотидів у найменших генах до понад 1 000 000 літер коду у найбільших.

Приклади яких білків, що визначаються генами, наведено у відео?

У відео названо три білки:

1. Гемоглобін (переносить кисень в еритроцитах).
2. Пепсин (травний фермент, який розщеплює їжу в шлунку).
3. Кератин (структурний білок волосся, нігтів, кігтів та пір’я).

Який відсоток генів однаковий у людини і шимпанзе? У людини і комахи (дрозофіли)?

З шимпанзе людина ділить близько 96% генетичного коду, а з плодовою мушкою (дрозофілою) — приблизно 50% (близько половини генів).

Які приклади практичного застосування перенесення генів від одних організмів до інших наведено у відео?

Наведено три приклади генетичної інженерії:

1. Кукурудза з бактеріальним геном, яка є отруйною для комах-шкідників, але безпечною для людей.
2. Помідори, які зберігаються свіжими вдвічі довше.
3. Бактерії з перенесеним геном людини, що виробляють людський інсулін для хворих на діабет.

Що ти дізнався нового з відео? Що стало зрозумілішим після перегляду?

Здивував факт, що майже половина наших генів збігається зі звичайною мушкою дрозофілою. Зрозумілішим стало те, що гени не створюють ознаки (колір очей чи веснянки) напряму, а лише слугують кресленнями для білків, які потім формують ці ознаки.

Це відео створено близько 10 років тому. Які дані про ген зазнали оновлення з часу запису відео? Що ти змінив би / змінила б у відео, щоб воно було сучаснішим і цікавішим для твоїх ровесників та ровесниць?

1. Оновилися дані щодо кількості: у відео названо близько 28 000 генів, проте сучасні дослідження білковокодувальних генів людини оцінюють їхню кількість у 19 000–21 000, а також значно краще вивчено роль некодувальної РНК та систему редагування генів CRISPR/Cas9.
2. Для осучаснення ролика варто додати сучасну 3D-анімацію роботи молекул замість спрощених 2D-малюнків, розповісти про редагування геному CRISPR і додати короткий динамічний монтаж у стилі науково-популярних Reels або TikTok.

Завдання 24.2. Інтерактивна симуляція регуляції експресії генів.

⚠️ Це завдання є інтерактивним і потребує виконання безпосередньо в e-ДОДАТКУ на сайті підручника.
Симуляція наочно відтворює механізм взаємодії РНК-полімерази, промотора та білкових факторів (енхансерів і репресорів), які активують або пригнічують зчитування спадкової інформації.

СКЛАДАЄМО БІОЛОГІЧНІ ПАЗЛИ (РЕФЛЕКСІЯ)

1. Назви три факти, які ти дізнався/дізналася після опанування параграфа.

• У геномі людини кодуючі білки ділянки займають лише близько 1,5%, а решта припадає на некодуючі та регуляторні елементи.
• Гени еукаріотів побудовані з чергування екзонів та інтронів, тому їх називають мозаїчними.
• Кількість генів не визначає рівень складності організму: сосна та картопля мають більше генів, ніж людина.

2. Закінчи одне з речень: Я став/стала більш обізнаним/обізнаною щодо… Мене здивувало… Я побачив/побачила зв’язок…
Мене здивувало, що величезну частину ДНК людини раніше вважали «сміттєвою», хоча насправді вона відіграє вирішальну роль у регуляції роботи генів.

3. З якими перешкодами ти зіткнувся/зіткнулася під час опанування параграфа? Як ти подолав/подолала труднощі?
Спочатку було важко розрізняти екзони та інтрони, але розгляд схеми будови гена еукаріотів допоміг чітко засвоїти, що екзони кодують і залишаються, а інтрони вирізаються.

4. Де і як ти зможеш використати знання і набутий досвід?
Ці знання допоможуть мені краще розуміти основи молекулярної біології, спадкові хвороби людини та наукові повідомлення про відкриття в галузі генної інженерії.